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En la NF-1 también podemos Neurofibromatosis plexiforme emedicina hipertensión clínica diges tiva, como estreñimiento por Neurofibromatosis plexiforme emedicina hipertensión del plexo nervioso o neoformaciones neurales digestivas, o endo crina con una mayor frecuencia de hipertensión arte rial ya sea por desarrollo de feocromocitomas o por obstrucción de la arteria renal, y también pubertad precoz.

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Hoy día, disponemos de lo siguiente: las diversas mutaciones del gen se traducen en la Neurofibromatosis plexiforme emedicina hipertensión alterada de una proteína truncadaque es lo que se se puede detectar. La situación ideal es confirmar este diagnóstico por secuenciación del ADN u otra técnica desarrollada en servicios de genética, como la hibridación in situ.

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Considerada por algunos autores como una variante de la anterior, se han descrito unos casos en la bibliografía.

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Patogénicamente se ha observado una anormalidad en una copia del gen de la NF-1 en unas células, respetando otras, y se cree que es debido a una deleción en este gen con una mutación poscigótica, esto es, durante la embriogénesis, produciendo este fenotipo segmentario.

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Dirección Postgrado y Equipo. La neurofibromatosis es un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso.

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Estos tumores se pueden desarrollar en cualquier parte del sistema nervioso, incluido el cerebro, la médula espinal y los nervios. La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia o en los primeros años de la edad adulta.

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Los tumores no suelen ser cancerosos benignospero, en algunas ocasiones, pueden volverse cancerosos malignos. Los síntomas a menudo son leves.

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Sin embargo, las complicaciones de la neurofibromatosis pueden incluir pérdida de la audición, deterioro del aprendizaje, problemas en el corazón y en los vasos sanguíneos Neurofibromatosis plexiforme emedicina hipertensiónpérdida de la visión y dolor intenso. El tratamiento de la neurofibromatosis se centra en estimular un crecimiento y un desarrollo saludables en los niños que sufren este trastorno, así como en controlar las complicaciones de forma temprana.

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Cuando la neurofibromatosis provoca tumores de gran tamaño o tumores que ejercen presión sobre un nervio, la cirugía puede reducir los síntomas. La neurofibromatosis tipo 1 NF1 suele manifestarse en la niñez.

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Los signos suelen aparecer en el nacimiento o poco después y casi siempre alrededor de los 10 años. Los signos Neurofibromatosis plexiforme emedicina hipertensión síntomas a menudo son leves a moderados, pero la gravedad puede variar.

La neurofibromatosis tipo 2 NF2 es mucho menos frecuente que la NF1.

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También conocidos Neurofibromatosis plexiforme emedicina hipertensión schwannomas vestibulares, estos tumores crecen en el nervio que lleva el sonido y equilibra la información desde el oído interno hasta el cerebro. Entre los signos y síntomas, se incluyen los siguientes:. A veces la NF2 puede conducir al crecimiento de schwannomas en otros nervios del cuerpo, incluidos los nervios craneales, espinales, visuales ópticos y periféricos.

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Entre los signos y síntomas de estos schwannomas se pueden Neurofibromatosis plexiforme emedicina hipertensión los siguientes:. La schwannomatosis hace que se desarrollen tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos, pero rara vez en el nervio que transporta la información del sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro.

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Debido Neurofibromatosis plexiforme emedicina hipertensión que los tumores no suelen crecer en ambos nervios auditivos, la schwannomatosis no causa la pérdida auditiva que experimentan las personas que padecen NF2. La NF1 se ha descrito en muchos grupos étnicos y afecta a varones y mujeres por igual.

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Los rasgos clínicos son muy variables, incluso dentro de la misma familia. Las manifestaciones oculares incluyen los gliomas de la vía óptica y los hamartomas del iris nódulos de Lisch.

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Otros rasgos incluyen la hipertensión, la vasculopatía, los tumores intracraneales, el tumor maligno de la vaina nerviosa periférica MPNST; consulte este término y, ocasionalmente, las convulsiones o la hidrocefalia.

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Signos clínicos. Marque esta casilla si desea recibir una copia de su mensaje.

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Descripción clínica Los rasgos clínicos son muy variables, incluso dentro de la misma familia. Diagnóstico prenatal En embarazos de riesgo, es posible realizar un diagnóstico genético prenatal y preimplantacional.

Autor: Dra. Claudia Riffo V.

Consejo genético El modo de herencia es autosómico dominante. Manejo y tratamiento Las manifestaciones cardiovasculares, oculares, neurológicas y ortopédicas específicas deben ser tratadas por los correspondientes especialistas.

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Pronóstico El pronóstico global es bueno pero va frecuentemente acompañado de una morbilidad significativa. Recursos sanitarios para esta enfermedad Centros expertos Test diagnósticos Asociaciones de pacientes Designaciones y medicamentos huérfanos 2.

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